UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征.方法 报告1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,1岁1个月,因"独坐不稳,不会主动抓物"就诊.4.5个月抬头稳、6.5个月翻身,8个月可主动找人.查体:反应迟钝;双眼内斜视,追物欠佳;上肢肌张力偏高,腱反射活跃;有皮层拇指征.叶酸>25.2(参考值3.0～17.0)ng·mL-1.头颅MRI平扫显示,双脑外间隙增宽,双侧额顶颞枕叶脑髓鞘发育落后.血串联质谱显示,组氨酸116.1(6月至1岁参考值为0～79.3)μmol·L-1,增加倍率为1.5.尿代谢分析结果正常.基因测序发现患儿UROC1基因存在2个碱基突变,c.74G>A(p.G25E)为错义突变,来自患儿母亲;c.854G>A(p.W285X)为无意义突变(终止突变),来自患儿父亲;分析显示p.G25E和p.W285X均可能为致病突变.检索中国知网、万方和PubMed数据库,共检索到3篇英文病例报告,报告了4例尿刊酸酶缺乏症患儿,与本文病例合并后共5例.本文病例确诊年龄最小,余4例分别为16、9、11和19岁;男2例,女3例;均表现为发育迟缓及智力发育障碍,IQ值均<60.1篇报告UROC1基因突变导致的尿刊酸酶缺乏症,为c.209T>C和c.1348C>T复合杂合突变.结论 本文报告的UROC1基因的c.74G>A和c.854G>A可能为首次发现的致病突变,可能会引起尿刊酸酶的结构功能异常,从而导致尿刊酸酶缺乏症.

关键词：尿刊酸酶缺乏症、尿刊酸尿症、UROC1基因

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在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：215-218