复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

摘要：

目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点.结果 2017年11月7～14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6％(7/11),阴性结果判读符合率为84.2％(85/101).结论 复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读.

关键词：高通量数据分析及解读、全外显子组序列分析、临床外显子组序列分析、表型基因型关联性

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资助基金：国家重点研发计划精准医学专项:2016YFC0905102;新兴前沿技术联合攻关项目:SHDC12017110;上海市卫计委,上海市儿童健康服务能力建设专项规划高端儿科海外研究团队培养计划:GDEK201701

在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：118-123