NSD1缺陷可能相关婴儿胆汁淤积症1例病例报告

摘要：

核受体结合SET域蛋白1( NSD1)属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域,是一种转录调控因子,在胚胎早期发育中起调节作用. NSD1基因包含23个外显子,位于5q35,编码2696个氨基酸,表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾、肺和胸腺等组织,作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用[1]. NSD1 功能的丧失可导致Sotos综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征( BWS )等,同时其在多发性骨髓瘤等肿瘤的发生中也起重要作用,NSD1基因的单倍剂量不足和突变是主要遗传学基础[2]. NSD1功能缺陷可表现为过度生长、骨龄提前、内脏肥大、智能发育迟缓、面部畸形、胚胎源性的腹部肿瘤和肾脏畸形等. 国外有报道NSD1突变病例中可见新生儿病理性黄疸[3] ,但多以间接胆红素升高为主. 本文报告1例NSD1缺陷可能相关的胆汁淤积症病例.

机标关键词：功能缺陷、婴儿、胆汁淤积症、转录调控因子、胚胎早期发育、甲基化转移酶、基因、多发性骨髓瘤、遗传学基础、间接胆红素、病理性黄疸、腹部肿瘤、受体结合、肾脏畸形、人体胚胎、面部畸形、过度生长、功能区域、发育迟缓、调节作用

所属期刊栏目：12

分类号：R57;R72

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：474-475