NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习

摘要：

目的 报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识.方法 收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证.进行相关文献复习.结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性.患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形.测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变.Sanger法验证了上述高通量测序结果.c.38G>A突变为已报道的致病性突变.结论 本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱.

关键词：RAS病、Noonan综合征、系统性红斑狼疮、NRAS基因

所属期刊栏目：12

分类号：R73;R5

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：452-456