SFTPC突变致儿童间质性肺病伴家系外显不全3例并文献复习

摘要：

目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点.方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习.结果 3例患儿均为足月顺产,出生时无异常,在生后2～15月出现咳嗽、气促和发绀,持续不能离氧,CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变,其中1例有家族史.多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗,2例好转,1例死亡.3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变[2例c.218T>C(p.I73T)杂合错义突变,为国外数据库最常见致病突变;1例c.314A>G(p.D105G)杂合错义突变],各家系均有健康携带者.共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿,结合本文3例,13例起病时间从新生儿期至11岁,CT多表现为弥漫性磨玻璃样变,均有长期吸氧史,2例死亡,2例chILD,9例缓解.结论 SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象,对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据.

关键词：间质性肺病、儿童、表面活性蛋白C、基因型、表型、突变、外显率

所属期刊栏目：12

分类号：R73;R56

资助基金：国家自然科学基金面上项目:81471481;上海市人才发展基金:沪人201450

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：446-451