CDKL5综合征7例病例报告

摘要：

目的 总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点.方法 运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征.结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例.4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作.5例脑电图可见高度失律.7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3～8号外显子杂合缺失).父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变.中位随访时间为36个月,发作均未完全控制.使用抗癫药物1～8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制.7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童.结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异.

关键词：CDKL5综合征、早发型癫脑病、婴儿痉挛、CDKL5基因、新发突变

所属期刊栏目：12

分类号：R3 ;R74

资助基金：国家自然科学基金项目:81370771;国家重点研发计划:2016YFC1306202

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：442-445