β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习

摘要：

目的 探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法.方法 报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案.文献复习儿童NDKA的救治策略.结果 患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h" 于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71 μmol·L-1)、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6 μmol·L-1),3-羟基丙酸(20.3 μmol·L-1)和乙酰甘氨酸(34.9 μmol·L-1)增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症.患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时pH分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L-1)分别为3.8、<3和4.8,尿酮体均3+,血糖(mmol·L-1)为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%NaHCO3剂量(mL·kg-1)分别为24、2.5和3 、胰岛素剂量(U·kg-1·h-1)分别为0.079、0.078和0.081 ,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21 .结论 β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,NaHCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切.

关键词：β-酮硫解酶缺乏症、酮症酸中毒、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R44;R58

在线出版日期：2017-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：304-307