COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习

摘要：

目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习.结果 患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常.行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C＞T (p.R171X)和c.540G＞A(p.E180E),c.511C＞T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G＞A来源于父亲,为新发突变.汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染.比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差.结论 新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断.

关键词：COG6基因、先天性糖基化障碍、少汗型外胚层发育不良、突变、高尔基复合体

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资助基金：上海市科学技术委员会基金:15XD1500800

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：49-53