先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习

摘要：

目的 报告1例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识.方法 分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型.结果 男,5岁11个月,因“腹胀、消瘦5年余”就诊.患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走.患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3～4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5～6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗.查体:神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露.全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮(+++),皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8 cm,质地中等.神经系统查体未见异常.智力测试72.双侧睾丸3 mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner 2期.父母体健,非近亲婚配.家族中无类似疾病患者.临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食.口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制.患儿BSCL2基因(NM_032667.6)存在:①错义突变c.713G＞A,p.Gly238Asp(杂合);②碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs* 12(杂合);其父亲携带错义突变c.713G＞A,p.Gly238Asp(杂合),母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs* 12(杂合).经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征:全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等.结论 CGL罕见,易合并代谢性疾病.全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况.本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G＞A,p.Gly238Asp为首次报道.

关键词：先天性全身性脂肪营养不良、seipin、基因检测、高脂血症、黑棘皮

所属期刊栏目：11

分类号：R72;R75

在线出版日期：2017-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：377-381