核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展

摘要：

线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病.基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准[1-3].线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75％～ 95％[4,5].核基因突变可分为10种类型:呼吸链复合物亚基及组装因子突变,维持线粒体基因稳定性的突变,线粒体蛋白合成装置缺陷,线粒体脂质环境缺陷,线粒体运输装置缺陷,辅酶Q10缺乏,线粒体网络动态学缺陷,凋亡缺陷,丙酮酸脱氢酶缺陷,线粒体铁代谢障碍.

机标关键词：基因突变、儿童、线粒体病、线粒体基因、装置缺陷、丙酮酸脱氢酶、系统性疾病、铁代谢障碍、基因稳定性、基因诊断、基因编码、环境缺陷、蛋白合成、功能缺陷、金标准、呼吸链、复合物、动态学、蛋白组、蛋白质

所属期刊栏目：10

分类号：R59;R58

在线出版日期：2016-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：470-474