婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征

摘要：

目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访.分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化.结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34(18.2±11.3)月龄.以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)出现运动发育延迟.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%).③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害.④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生.肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达.结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预.

关键词：DMD基因突变、婴幼儿DMD、肌活检、肌酸激酶、转氨酶

所属期刊栏目：8

分类号：R44;R72

资助基金：深圳市科技计划项目:201202066;深圳市重症疾病实验室项目:20128661

在线出版日期：2013-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：290-294