色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

摘要：

目的 探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点.方法 分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据.结果 我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP.汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23).48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62 5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例.结论 中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累.皮肤病理活检阳性率非常高.NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预.

关键词：色素失禁症、NEMO基因、缺失、基因突变、临床表现

所属期刊栏目：8

分类号：R75;R

资助基金：国家重点基础研究发展计划资助:2009CB941704

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：205-209