新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

摘要：

目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾.结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血.患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病.予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意.结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能.

关键词：线粒体病、线粒体神经胃肠脑肌病、新生儿、腹泻

所属期刊栏目：8

分类号：R65;R3

在线出版日期：2013-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：126-130