Wolman病临床及LIPA基因突变1例

摘要：

目的 探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义.方法 对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型.结果 约5月龄女婴,发现“皮肤黄染10余天,加重伴发热3d”入院.查体见肝脾显著肿大,黄疸.实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化.骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积.DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G＞T,p.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(p.G266*),致溶酶体酸性脂酶缺失.结论 Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和LIPA基因检测均可确诊Wolman病.

关键词：Wolman病、溶酶体酸性脂酶、LIPA基因突变、肝脾大、肾上腺钙化

所属期刊栏目：8

分类号：R72;R58

资助基金：上海市自然科学基金:12ZR1403500;上海市浦江人才计划:12PJ1401500

在线出版日期：2013-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：55-59