Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

摘要：

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习.结果 女,5月龄.有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2) KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS.于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童.随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变.结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断.BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导.

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征、印迹基因、过度生长、DNA甲基化

所属期刊栏目：8

分类号：R73;R17

资助基金：上海市科委自然科学基金:12ZR1403500;国家重点基础研究发展计划973计划;2010CB529601

在线出版日期：2013-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：50-54