儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析

摘要：

目的 分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点.方法 总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测.结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿.1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变.4例肾功能均正常.肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变.在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变.经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变.用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变.结论 本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变.为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义.

关键词：基因突变、儿童、Alport综合征、COL4A5、第二代测序技术

所属期刊栏目：8

分类号：R39;R73

在线出版日期：2013-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：27-30