低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析

摘要：

目的 总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异.结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例.23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病.中位发病年龄40 d(0 d至7个月),中位就诊年龄6(2～36)个月.①13例(56.5%)病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例.6例(26.1%)有营养不良、佝偻病和生长发育落后.2例(8.7%)随访中发现胆结石.②15例肝组织病理活检示:7例(46.7%)肝细胞多核巨细胞样转化,14例(93.3%)肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例.③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高(P<0.05);PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05);PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05).结论 低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择.

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症、临床特征、儿童、低血清谷氨酸转肽酶

所属期刊栏目：7

分类号：R32;R51

资助基金：国家自然科学基金项目:30672257,81070281

在线出版日期：2012-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：172-177