儿童线粒体病的诊断与治疗研究进展

摘要：

@@ 线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8 000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5 000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

机标关键词：儿童、线粒体病、诊断与治疗、功能障碍、突变率、代谢障碍、mtDNA、线粒体呼吸链、发病率、脂肪酸氧化、治疗进展、治疗方法、诊断标准、循环障碍、临床表现、合成系统、功能异常、遗传性、三羧酸、活产儿

所属期刊栏目：6

分类号：R3 ;R58

在线出版日期：2011-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：460-466