晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

摘要：

@@ 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(hereditary tyrosinemia type Ⅰ),又称肝肾型酪氨酸血症,属常染色体隐性遗传,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,导致酪氨酸代谢障碍所致[1,2].

机标关键词：晚发型、遗传性、酪氨酸、常染色体隐性遗传、酸血症、乙酰乙酸、代谢障碍、延胡索、水解酶、肾组织、缺陷、肝肾

所属期刊栏目：2

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2008-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：470-472