活化PI3Kδ缺陷综合征研究进展

摘要：

活化磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)δ缺陷综合征(APDS)是由于PIK3CD或PIK3R1基因发生功能获得性突变,引起PI3K/AKT/mTOR/S6K信号通路过度活化所导致的一类疾病.APDS主要表现为反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、持续性EB病毒血症等,免疫表型主要为IgM和衰老T淋巴细胞升高.APDS主要的治疗手段包括常规对症治疗、mTOR抑制剂西罗莫司和选择性PI3Kδ抑制剂靶向治疗及造血干细胞移植治疗等.

关键词：活化PI3Kδ缺陷综合征、磷脂酰肌醇3-激酶、信号通路、造血干细胞移植

所属期刊栏目：39

分类号：R953.3;R985(药事组织)

在线出版日期：2021-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：710-714