河南地区汉族人群药物代谢酶CYP2C19,NAT2和TPMT基因多态性分析

摘要：

目的: 了解细胞色素P450(cytochromes P450,CYP)2C19,N-乙酰基转移酶2(arylamine N-acetyltransferase 2,NAT2)和硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基因常见的遗传多态性在河南地区汉族人群中的分布及其频率.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对210名河南地区汉族人群的CYP2C19突变基因(*2和*3)、NAT2突变基因(*6和*7)和TPMT突变基因(*3A,*3B和*3C)进行检测.用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)对NAT2突变基因(*5)和TPMT突变基因(*2)进行检测.结果: CYP2C19*2和*3等位基因分布频率分别为34.76%和6.4%,同时携带2个等位突变基因的慢基因型频率占14.8%.NAT2*4(wt),*5(341C),*6(590A)和*7(857A)等位基因分布频率分别为59.1%,4.1%,26.4%和9.5%,慢基因型分布频率占19.5%.TPMT*3C等位基因分布频率为1.2%,未发现TPMT*2,TPMT*3A或TPMT*3B.结论: CYP2C19,NAT2和TPMT基因常见的遗传多态性在汉族人群中的分布及其频率与白人存在明显差异,这将有助于我国汉族人群临床药动学研究和给药剂量的确定.

关键词：代谢、酶类、多态现象(遗传学)、药物代谢酶、汉族

所属期刊栏目：25

分类号：R969(药理学)

资助基金：河南省高等学校创新人才培养工程项目2004107014;河南省重点实验室基金

在线出版日期：2007-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：561-566