1例肝细胞核因子1α基因突变致MODY3病例报道

摘要：

分析了 1例初发糖尿病患者的临床特征.患者有典型的2代遗传家族史,家族中糖尿病发病年龄早,非胰岛素依赖治疗.进一步基因学检测结果显示:位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter,从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)3型.通过总结此例MODY的家族史特点和临床特征,旨在提高社区医生对MODY的识别能力,筛查出高度疑似MODY患者,建议其完善基因检测,以使患者及家系尽早获得诊断,并早期获益.

关键词：成人型糖尿病、基因突变、肝细胞核因子1α

所属期刊栏目：37

分类号：R587(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：首都医科大学教育教学改革研究课题2021JYY075

在线出版日期：2023-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：396-398