汕头地区4133例α-地中海贫血基因分型检测结果分析

摘要：

目的 研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征. 方法 应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4133例受检者共检出931例α-地中海贫血患者,阳性检出率为22.53％,其中东南亚缺失型杂合子(αα/(--SEA)712例(76.48％),右缺失型杂合子(-α37/αα)171例(18.37％),左缺失型杂合子(α α/-α4.2) 48例(5.16％),右缺失型纯合子(-α37/-α,7)1例(0.11％),双重缺失杂合子42例,其中:-α37/--SEA34例(3.65％),-α4.2/--SEA6例(0.64％),-α 3.7/-α4.22例(0.21％). 结论 汕头地区是一个α-地中海贫血的高发区,有规划地进行地区人群筛查、遗传咨询、婚前检查及产前诊断具有重大的意义.

关键词：α-地中海贫血、基因分型技术

所属期刊栏目：29

分类号：R446(诊断学)

在线出版日期：2015-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：202-203,205