β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C基因突变与肥厚型心肌病相关研究

摘要：

原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为主要病变的心肌病,常染色体显性遗传,是最常见的心血管遗传性疾病,约60％有明显的家族聚集性,称家族性肥厚型心肌病(FHCM).其临床表现具有很大差异,发病初期多无明显症状,严重时可出现心衰甚至猝死.研究显示,HCM为青年猝死首发原因(占50％).其分子机制主要是编码肌小节结构蛋白的基因突变,表现出心肌细胞异常肥大,排列方向紊乱等.目前发现450种以上不同类型编码肌小节基因突变与HCM的发病相关.但FHCM主要与三种基因突变相关,分别为β-肌球蛋白重链基因(MYH7)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)[1].本文主要就MYH7及MYBPC-3与家族性肥厚型心肌病相关研究进展作一综述.

关键词：心肌病、肥厚型、肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、突变

所属期刊栏目：11

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：146-149