5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

摘要：

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系.方法 抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析.结果 中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL).患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P＞0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡.结论 本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联.

关键词：注意缺陷多动障碍、5-羟色胺转运体、多态性、基因、传递不平衡检验

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分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30370521;30570660;广东省医学科学技术研究基金B2006004

在线出版日期：2006-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：673-675