10.3969/J.ISSN.1005-328X.2023.03.016
Wolfram综合征的眼部表现
Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,主要由WFS1基因的纯合或复合杂合突变引起,因而又称WFS综合征.大多数患者眼部表现为视神经萎缩,少部分患者伴有视神经病变、视网膜病变、白内障、角膜病变、黄斑病变、眼球震颤等.基因检测及临床表现对WFS的诊断至关重要.目前缺乏有效的治疗手段,但早期干预、对症治疗对疾病的延缓有重要意义.
Wolfram综合征、视神经萎缩、眼表现
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R774.63;R596.1;R276.7
2023-10-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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