新疆地区先天性白内障二家系临床表现和致病基因筛查

摘要：

目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因.结果 家系1中,LIM2基因第4外显子均出现杂合的错义突变,388号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T(c.388C＞T),该突变导致LIM2蛋白的130号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.R130C);家系2中,检测到患病个体GJA8基因226号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T(c.226C＞T),导致第76号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.R76C).结论 先天性白内障有明确的表型-基因型异质性,通过遗传学分析查找致病基因有助于为先天性白内障患者优生优育提供参考.

关键词：白内障/遗传、全外显子组测序、LIM2基因、GJA8基因

所属期刊栏目：30

分类号：R764.43;R541.7;R692

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金2021D01C146

在线出版日期：2023-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：11-13,后插10