FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系

摘要：

目的 对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法 对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周静脉血,对先证者进行已知的814个遗传性眼病相关候选基因进行定点捕获测序分析,筛选出候选致病基因位点,再在家系成员中进行共分离验证.结果 该家系所有患者均有不同程度的眼球水平震颤,部分患者伴有代偿头位、不同程度的中心视力下降等.家系符合X连锁显性遗传特征,通过测序、生物学分析及验证,发现该家系内患者FRMD7(FERM domain containing 7)基因的剪切位点发生突变[c.741+2T＞C],经Human Splicing Finder 3.1软件预测提示该突变破坏了 FRMD7基因的剪接供体位点,可能会导致FRMD7基因的mRNA发生改变,从而产生新的氨基酸序列,使编码蛋白的结构和功能受到了破坏.结论 FRMD7基因剪切位点突变[c.741+2T＞C]为本研究中先天性眼球震颤家系的致病突变位点,该位点为一新发突变位点,本研究扩大了 FRMD7基因的突变频谱.

关键词：先天性眼球震颤、FRMD7基因、基因测序、剪切位点突变

所属期刊栏目：29

分类号：R729;S435.112.9;TQ450.12

资助基金：南京医科大学科技发展基金2017NJMUZD128

在线出版日期：2021-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：25-26,后插1-后插2