Goldenhar 综合征合并鼻部畸形一例
Goldenhar 综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。<br> 患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部约1/4睑缘缺损、不能完全闭合，左眼球外下方可见脂质皮样囊肿(角膜皮脂瘤)，双眼结膜炎，双颞侧结膜皮脂瘤，左角膜混浊(图1、2)。左侧鼻翼可见1个1.5×2cm 赘生物(图3)，左右唇红不对称，吸吮时上下唇闭合不全，唇向左侧横裂。双耳廓沿耳屏前各可见1个大小不同的圆柱形赘生组织，不规则，直径约为1 cm (图4、5)。生后双耳听力筛查左耳未通过。个人及家族史：患儿系第3胎第2产。胎龄39周，剖宫产， Apgar 评分1分钟及5分钟评分均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查 B 超示胎儿上唇左侧鼻旁异常回声团。父母非近亲结婚，母否认孕期服药及接受放射线史．否认糖尿病史。家族中无类似任一部位畸形患者。
眼部畸形、先天性发育异常、面部不对称、现报道如下、眼结膜炎、眼部检查、心肺听诊、听力筛查、评分、皮脂、皮样囊肿、近亲结婚、角膜混浊、家族、患儿、产前检查、闭合、鼻部畸形、赘生物
R77;R44
2014-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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