睑裂狭小综合征一家系病例报告
睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome，BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治 l 例，对其进行了家系调查，报告如下。<br> 先证者( IV5)女性，20岁，汉族，因自幼双眼小，睁眼无力就诊于我院眼科。查体：轻抬下颌，额部横纹深，鼻根部宽,鼻背低平。双侧睑裂狭小，左眼睑裂长22mm，高4mm；用力睁眼时，睑裂高5mm。平视时上睑缘遮盖角膜大于2/3，提上睑肌肌力1 mm。右眼睑裂长23 mm，高4 mm，用力睁眼时，睑裂高5mm，平视时上睑缘遮盖遮盖角膜大于1/2，提上睑肌肌力2mm。两眼内眦间距42mm，两外眦间距93mm (图1)，裸视：右眼4.7,左眼4.5，矫正不提高。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，瞳孔正常大小，对光反射存在，晶状体及玻璃体透明，眼底未见明显异常。眼位正位，眼球运动无受限，无眼球震颤。诊断：双眼睑裂狭小综合征、双眼形觉剥夺性弱视。
睑裂狭小、小综合、家系调查、提上睑肌肌力、形觉剥夺性弱视、遮盖、角膜、眼内眦间距、染色体显性、左眼、右眼、遗传疾病、眼球震颤、眼球运动、眼科、睑缘、眼结膜、小睑裂、先证者、先天性
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2014-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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