先天性白内障一家系的致病基因初步筛查

摘要：

目的：对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血，提取基因组DNA，选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因CRYGD、GJA3，采用软件Linkage对该家系2个基因附近共10个STR位点进行两点法连锁分析，筛查这2个基因是否为此家系的致病基因。结果对该家系的基因连锁分析表明，基因CRYGD、JGA3所有编码区及外显子与内含子交界处均未发现基因序列的突变。结论基因CRYGD、GJA3不是该家系的遗传致病基因，对该家系需进一步做全基因组扫描，以发现致病基因在染色体上的可疑区间。

关键词：先天性白内障、CRYGD基因、GJA3基因、连锁分析

分类号：R77;R59

在线出版日期：2014-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：12-15,50