Marchesani综合征一例

摘要：

@@ 患者女、8岁,双眼自幼视力不好,曾多次到当地医院就诊,诊断为"双眼晶体脱位"于2000年3月来我院就诊.患儿系足月顺产,母亲在怀孕期间无疾病及用药史,其弟(5岁)及其他家庭成员无类似病症.该患儿在校学习成绩优秀,智力发育好.眼部检查:视力,左、右眼均为0.05.屈光状态检查:右眼,-6.50DS-1.25DC×90°＝0.1;左眼,-6.25DS-1.00DC×90°＝0.1.角膜透明,横径10mm.前房深,虹膜纹理清.瞳孔约2mm,对光反应灵敏.用复方托品酰胺眼水散瞳后见晶体状呈球形,向鼻下方半脱位,视乳头色正常,C/D＝0.3,血管及视网膜未见明显异常,黄斑中心反光存在.眼压双眼均为19.55mmHg.全身检查:身高120cm,体重17.7kg,身体粗矮,颈粗短,双手指及足趾粗短.X线检查:胸部未见明显异常,左腕3块腕骨,手掌形状比较小,指骨及掌骨诸骨发育较短小,但骨质结构未见异常,诊断为手腕骨发育迟缓.颅脑CT未见异常.实验室检查:生长激素(GH)、游离三碘甲状腺氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺激素(TSH)均在正常值范围.

机标关键词：实验室检查、四碘甲状腺原氨酸、三碘甲状腺氨酸、在校学习成绩、骨发育、复方托品酰胺、促甲状腺激素、正常值范围、状态检查、智力发育、诊断、右眼、游离、医院就诊、眼部检查、腕骨、视力、生长激素、晶体脱位、家庭成员

所属期刊栏目：10

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：26