性别相关的母血中游离胎儿 DNA 的 Y染色体微缺失筛查的探索研究

摘要：

目的：利用孕妇血浆中游离胎儿 DNA 进行 Y 染色体微缺失筛查，在孕早期排查出 AZF 缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本，提取出全血基因组 DNA 后利用 AZF 基因特异性引物进行多重 PCR，跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物没有扩增出特异性条带，而妊娠男性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的 DNA 能够检测到游离胎儿 DNA，并能通过多重 PCR 鉴定出胎儿是否为AZF 基因缺失，从而提前预测胎儿今后罹患无精子症的风险。

关键词：游离胎儿 DNA、Y 染色体微缺失、多重 PCR、无精子症

分类号：R394

资助基金：湖北省自然科学基金2013CFB479；湖北省大学生创新训练项目201310929017。

在线出版日期：2014-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：93-95