中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

摘要：

目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系.方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究.结果:18例(18/32,56.3％)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3％);非桥粒基因未发现突变.32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4％),DSP突变3例(3/32,9.4％),DSG2突变3例(3/32,9.4％),DSC2突变4例(4/32,12.5％).5例(5/32,15.6％)患者出现多个突变.基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别.结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变.

关键词：致心律失常性右心室心肌病、基因型-表型、桥粒

所属期刊栏目：37

分类号：R541.4(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金;首都发展基金;985工程

在线出版日期：2022-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：627-632