转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的临床特点

摘要：

目的:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良.本研究旨在描述该病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.方法:回顾性分析2000年至2019年北京协和医院确诊的30例ATTR-CM住院患者资料,收集患者的临床信息,包括年龄、性别、首发症状、症状发作至确诊时间、主要表现、心电图和超声心动图表现以及预后情况.结果:30例患者的中位发病年龄为45(34,56)岁,其中男性23例(76.7％),29例为突变型,1例为野生型,从症状发作至确诊中位时间为30(21,40)个月.患者的首发临床表现以周围神经及自主神经系统受累为主(87.7％).14例(46.7％)患者有心脏受累症状,主要表现为晕厥(43.3％)、气短(33.3％)和下肢肿(23.3％).超声心动图提示,所有患者(100％)均有左心室肥厚,21例(70.0％)合并舒张功能异常,14例(46.7％)合并心包积液,6例(20.0％)左心室射血分数<50％.22例(73.3％)患者心电图结果异常,最常见的表现是假性梗死Q波(46.7％),其次为传导异常(43.3％)和肢体导联低电压(43.3％).2例突变型ATTR-CM患者分别接受肝脏移植和间断氯苯唑酸治疗,其余患者仅接受对症治疗.5例患者失访,其余25例患者中位随访18(8,42)个月的结果显示,患者确诊ATTR-CM后的中位生存期为30(20,39)个月;13例(52.0％)患者死亡,死因以心力衰竭(7例,53.8％)及心原性猝死(4例,30.8％)为主.结论:ATTR-CM临床异质性高,多以周围神经和自主神经病变起病,心脏受累明确但症状不突出,超声心动图表现为左心室肥厚且左心室射血分数保留;心电图异常主要为假性梗死Q波、肢体导联低电压、传导异常;在无有效药物干预下总体预后不佳.

关键词：罕见病、系统性淀粉样变性、转甲状腺素蛋白、遗传性、野生型

所属期刊栏目：35

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家重点研发计划;中国医学科学院罕见病研究中心资助项目

在线出版日期：2021-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1229-1234