Obscurin及其相关心肌病的研究进展

摘要：

Obscurin是一组由OBSCN基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白.Obscurin存在两种大分子蛋白亚型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参与肌纤维形成过程.近年来发现,obscurin与心肌闰盘的稳定、钙循环调节、心肌肥厚等也关系密切.Obscurin对心肌的正常发育和结构功能的维持十分重要.多项研究提示,OBSCN基因突变与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等多种遗传性心肌病相关;而基于正常人群和心肌病患者的基因测序研究发现,OBSCN基因具有复杂的多态性,仍需进一步深入研究,以明确这些OBSCN基因变异体与心肌病的关系,探究可能的致病机制,寻找药物治疗、基因治疗的靶点.本文主要综述obscurin的结构、功能及其相关心肌病的研究进展.

关键词：obscurin、OBSCN基因、肌纤维形成、心肌病

所属期刊栏目：35

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家重点研发计划;中国医学科学院医学与健康科技创新工程

在线出版日期：2020-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：815-818