中国家族性高胆固醇血症简化诊断标准:提高中国患者诊治水平的新尝试

摘要：

家族性高胆固醇血症(FH)是一种并非少见的显性遗传性疾病,临床上许多患者常因早发冠心病而得以诊断 [1],既往因对此病的关注程度不够,全球范围内均存在对FH发病情况的严重低估,中国之状况则更为沮丧 [2].事实上,FH患者具有明显的临床特征,表现为显著升高的血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),广泛的皮肤、肌腱黄色瘤及早发冠心病 [1-4].杂合型FH(HeFH)患者的LDL-C水平约为正常人的2～3倍,而纯合型FH (HoFH) 患者可高达4倍以上,长期而显著增加的胆固醇负荷可导致FH患者早期出现动脉粥样硬化,继之引发心肌梗死等心血管事件.尽管人类基因组学研究业已证实,FH多由以下3个基因中的1个或多个突变引起,包括低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)及前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)[4],而其早期正确诊断仍是中国人群在相当长的时间内所面临的现实挑战 [2].

关键词：家族性高胆固醇血症、诊断、标准、中国人群、低密度脂蛋白胆固醇

所属期刊栏目：34

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2019-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：521-522