新疆维吾尔族先天性长QT综合征家系KCNQ1基因的筛查

摘要：

目的:研究新疆维吾尔族人群中先天性长 QT 综合征(LQTS)家系与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(KCNQ1)突变的关系.
方法:维吾尔族先天性 LQTS 家系 6 例,作为家系组, 24 里维吾尔族健康志愿者作为对照组,利用 Sanger 测序法直接对 KCNQ1 基因的 16 个外显子测序,分析家系组与对照组测序结果,探究 KCNQ1 基因突变与新疆维吾尔族人群先天性 LQTS 的关系.

机标关键词：新疆、维吾尔族、先天性长、家系、钾通道基因、对照组、健康志愿者、延迟整流、人群、基因突变、外显子、测序法、方法、编码

所属期刊栏目：32

分类号：S57;S18

在线出版日期：2017-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：65-66