蛋白S基因突变导致肺栓塞1例

摘要：

目的：对1个新的遗传性蛋白S基因缺陷症家系进行基因突变检测。<br>　　方法：筛查导致患者肺栓塞的诱因，在未服用抗凝药华法林的情况下检测血浆蛋白S活性（ProteinS凝固法法国STAGO）、血浆蛋白C活性（ProteinC发色底物法法国STAGO ）、抗凝血酶Ⅲ活性（ATⅢ发色底物法法国STAGO）、血浆游离蛋白S抗原（Liatest Free PS免疫比浊法法国STAGO）作实验诊断；用PCR法对先证者蛋白S基因的15的外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，作基因诊断；进行家系调查，并比对相关人员进行基因诊断；对所发现的点突变采用在正常人群中进行相应区域PCR扩增结合测序的方法进行多态性筛查。

机标关键词：血浆蛋白、基因突变、发色底物法、基因诊断、法国、活性、遗传性蛋白、内含子序列、免疫比浊法、直接测序、正常人群、游离蛋白、突变检测、实验诊断、筛查、扩增、家系调查、方法、产物纯化、血酶Ⅲ

分类号：R74;R57

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：118-119