7例中国Loeys-Dietz综合征的案例报道

摘要：

目的：Loeys-Dietz综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，其心血管系统及骨骼异常与马凡综合征有着很多相似表现，若认识不足，可能造成混淆。另外，还有一些疾病，如Shprintzen-Goldberg综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征等也与马凡有着不同程度的表型重合。本研究纳入了98例入院就诊的马凡及相关主动脉疾病患者，对其进行基因组合检测，旨在发现患者致病基因突变，明确诊断，并为患者家属提供遗传咨询。

机标关键词：中国、常染色体显性遗传、结缔组织疾病、疾病患者、心血管系统、组合检测、遗传咨询、明确诊断、基因突变、患者家属、骨骼异常、主动脉、血管型、程度、表型

分类号：R77;R97

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：99-99