洛伊迪茨综合征的分子诊断和外科治疗

摘要：

目的：洛伊迪茨综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3及TGFB2基因突变是其致病原因，其心血管、骨骼系统病变与马凡综合征（MFS）类似，既往几乎都被诊为“马凡综合征”。然而，LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS，手术指征也较MFS提前，因此误诊可能贻误治疗。本研究为临床考虑“MFS”的患者实施分子诊断，以获得准确的病因诊断。

机标关键词：分子诊断、遗传性结缔组织疾病、主动脉破裂、染色体显性、致病原因、增长速度、手术指征、基因突变、患者、骨骼系统、病因诊断、心血管、危险性、动脉瘤、治疗、误诊、临床、病变

分类号：R74;R36

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：98-99