中国人群马凡综合征患者的FBN1基因检测

摘要：

目的：马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，病变主要累及心血管、骨骼和眼睛，其中心血管系统异常，包括主动脉瘤/夹层，是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。本研究纳入了40例因主动脉疾病入院就诊的确诊/疑似马凡综合征患者，对其进行FBN1基因检测，旨在发现患者FBN1致病基因突变，明确诊断，并为患者家属提供遗传咨询。同时尝试进行基因型-表型关联分析。

机标关键词：中国人群、患者家属、常染色体显性遗传、心血管系统、结缔组织疾病、主动脉疾病、主动脉瘤、遗传咨询、明确诊断、基因突变、基因检测、关联分析、基因型、眼睛、死亡、夹层、骨骼、病变、表型

分类号：R44;R39

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：98-98