FKBP12.6与肥厚性心肌病的分子遗传学研究

摘要：

目的：本研究旨在探究FKBP12.6基因是否是肥厚性心肌病（HCM）新的致病基因。<br>　　方法：参照2007年我国专家共识、2011年ACCF/AHA、2014年ESC发布的《HCM诊断与管理指南》，本研究一共纳入了37例临床患者，经我院伦理委员会批准允许及患者知情同意后，收集其临床病例资料及外周静脉血5 ml，提取基因组DNA，采用DNA直接测序法对FKBP12.6基因的外显子区和外显子-内含子交界区进行筛查以确定有无该基因变异。对照组：200例同种族背景的健康人群。

机标关键词：厚性心肌病、分子、致病基因、外显子、直接测序法、外周静脉血、伦理委员会、专家共识、知情同意、临床患者、健康人群、基因变异、管理指南、病例资料、内含子、交界区、基因组、对照组、种族、诊断

分类号：R4 ;R58

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：32-32