FBN-1基因突变检测对临床疑似马凡综合征患者的诊断价值

摘要：

目的：针对疑似马凡综合征，但尚不满足2010年修订版 Ghent标准的患者，通过检测FBN-1基因突变情况，为临床诊断马凡综合征提供证据。<br>　　方法：2014-02至2014-08期间，纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马凡综合征，但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者[男：女=5：2，平均年龄29.0（11~48）岁]，对他们进行FBN-1基因突变位点的检测。采静脉血3~5 ml，置入EDTA抗凝管，提取DNA，采取一代测序的办法进行FBN-1外显子的测定。上述检测均在中国医学科学院阜外医院分子诊断中心完成。

机标关键词：基因突变位点、突变检测、临床诊断、患者、修订版、科学院、诊断中心、中国、医院、医学、血管外科、提供证据、平均年龄、临床表现、标准、外显子、抗凝管、静脉血、诊治、提取

分类号：R59;R54

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：29-30