家族性限制型心肌病临床特点分析

摘要：

目的:探讨家族性限制型心肌病(RCM)的临床特点、诊断思路和遗传方式.方法:对2个家系15例RCM患者的临床特点进行分析,重点观察其中6例患者的心电图和超声心动图表现,讨论家族性RCM患者的临床及遗传特点.结果:2个RCM家系15例患者,遗传方式表现为常染色体显性遗传.发病年龄多为青年,死亡年龄以青中年多见,6例猝死,1例因心力衰竭死亡.所有存活患者均存在心电图异常,早期表现为非特异性ST段及T波变化,后期出现心房颤动.超声心动图检查多提示双心房增大和限制性舒张功能障碍.结论:家族性RCM较为罕见,其遗传学特点可表现为常染色体显性遗传.临床上多见中青年发病和死亡,主要临床表现为心源性猝死和舒张性心力衰竭,心电图表现为心房颤动和非特异性ST-T改变,超声心动图有其特殊表现.基因学筛查有助于确诊患者和早期诊断无症状患者.

关键词：限制型心肌病、家族性、舒张功能、猝死

所属期刊栏目：28

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：203-206