血浆内皮素-1基因多态性与冠状动脉痉挛的相关性研究

摘要：

目的:探讨国人冠状动脉(冠脉)痉挛患者血浆内皮素-1基因多态性分布频率及其与冠脉痉挛之间的关系.方法:分别对100例冠状动脉痉挛患者(冠脉痉挛组)和120例健康对照人群(健康人群组)进行血浆内皮素-1的DNA测序,比较其外显子-1+138位点(rs10478694)、内含子-4第8002位点(rs2071942)及外显子-5第5665位点(rs5370)的基因多态性分布频率.结果:冠脉痉挛组比健康人群组的外显子-1+138位点4腺嘌呤(A)/4A野生型(2.5% vs 8.0%)及4A/3A杂合型(20.8% vs 30.0%)的发生频率、内含子-4第8002位点鸟嘌呤(G)/A杂合型(33.4% vs 41.0%)及A/A突变型(3.3% vs 12.0%)的发生频率、外显子-5第5665位点G/胸腺嘧啶(T)杂合型(29.2% vs 46.0%)及T/T突变型(5.8% vs 11.0%)发生频率均降低,差异有统计学意义(P＜0.05).冠脉痉挛组比健康人群组的外显子-1+138位点3A/3A突变型(76.7% vs 62.0%)的发生频率、内含子-4第8002位点G/G野生型发生频率(63.3% vs 47.0%)、外显子-5第5665位点G/G野生型的发生频率(65.0% vs 43.0%)均升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).冠脉痉挛组比健康人群组3A-G-G单模样本的分布频率降低(0.47 vs 0.65,OR=0.475),而4A-A-T单模样本分布频率升高(0.05 vs 0.01,OR=4.158),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:血浆内皮素-1外显子-1+138位点、内含子-4第8002位点及外显子-5第5665位点基因多态性可能与冠状动脉痉挛的发生密切相关.

关键词：冠状动脉痉挛、基因多态性、内皮素

所属期刊栏目：26

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：广东省自然科学基金项目,批准文号:9251001002000002

在线出版日期：2011-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：194-197