17α-羟化酶缺乏症一例
@@ 1临床资料
患者女性,22岁.因双下肢乏力半年,加重伴头晕1周,于2004年1月12日人院.半年前无明显诱因患者出现双下肢乏力感到上、下楼梯吃力,但未诊治,持续约5天后逐渐缓解.1周前再次出现双下肢乏力行走困难,并渐出现双上肢和颈部活动困难伴头晕.在当地医院检查血压166/108 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),血清钾1.68 mmol/L,门诊以原发性醛固酮增多症收入我科.追问病史:患者18岁时曾因右侧腹股沟斜疝在当地医院做过手术,至今无月经,其父母否认近亲结婚,家族中无类似病例.入院时查体:血压160/110 mmHg,心率80次/分,女性外貌但皮肤较黑,可见胡须,喉结不大,乳房未发育,无腋毛,心肺查体未见异常,两侧腹股沟处未触及类睾丸肿块,右侧腹股沟可见约3.0 cm长的手术瘢痕.妇科检查:幼女型外阴,无阴毛,肛诊为盆腔空虚未触及子宫及卵巢,尿道口和阴道口分开,阴道深5 cm.血清钾1.7 mmol/L,二氧化碳结合力35mmol/L,促肾上腺皮质激素85.3 pg/ml,垂体泌乳素38.7 ng/ml,黄体生成素52.2 mIU/ml,促卵泡激素136 mIU/ml,雌二醇＜20 pg/ml,睾酮50 ng/ml,孕酮4.9 ng/ml,醛固酮卧位0.17 pg/L、立位0.24 pg/L,肌酸激酶5 989 U/L,肌型肌酸激酶同功酶100%.双腕骨片:双腕部各见7块腕骨,无豆骨,提示骨龄为11～12岁.盆腔超声:未探及子宫及附件,腹股沟管及内环无肿块.电子束扫描:双侧肾上腺增生,性别染色体46XY.临床诊断:17α-羟化酶缺乏症.现正用地塞米松2.25mg/d进行替代治疗.
羟化酶、双下肢乏力、腹股沟斜疝、原发性醛固酮增多症、肌酸激酶同功酶、促肾上腺皮质激素、二氧化碳结合力、血清钾、患者、性别染色体、肾上腺增生、黄体生成素、电子束扫描、促卵泡激素、垂体泌乳素、子宫、肿块、阴道、医院、血压
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R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)
2004-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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