骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压

摘要：

目的:验证骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压(PPH).方法:对一个独立的家族性PPH家系和10例散发患者及100例正常人进行BMPR2基因突变扫描,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),聚合酶链反应扩增BMPR2基因1～13号外显子,自动测序仪检测突变.结果:此家系先证者BMPR2基因第491密码子位置发生C→T转换,使精氨酸(R)变为色氨酸(W).家系中另两例患者也携带此突变,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因1～13号外显子的异常改变.结论:BMPR2基因R491W错义突变能导致家族性PPH,这与国外研究结果一致.

关键词：基因、原发性肺动脉高压、突变

所属期刊栏目：17

分类号：R543.2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：380-382