出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究

摘要：

目的 分析基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域的应用效果.方法 89例就诊咨询出生缺陷与遗传病后确诊的产妇作为研究对象,所有产妇均经超声检查与基因诊断,比较两种检查方法的诊断结果.结果 超声检查检测出67例异常胎儿,确诊率为75.28％,漏诊率为24.72％,诊断符合率为98.51％;基因诊断检测出82例异常胎儿,确诊率达92.13％,漏诊率为7.87％,诊断符合率为100.00％,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 基因诊断较之超声检查在出生缺陷与遗传病检测中具有更高应用价值,可较为准确的诊断疾病,但两种检测技术侧重点不同,可联合使用,以提高出生缺陷与遗传病患儿诊断率.

关键词：出生缺陷、遗传病、基因诊断技术、超声诊断

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在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：28-29