新生儿Prader-Willi综合征误诊分析

摘要：

目的对新生儿Prader-Willi综合征(PWS)的临床表现进行分析，以求早期诊断，减少误诊。方法26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析，总结其临床特点及误诊原因。结果26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低；13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例(84.6%)，小下颌7例(53.8%)，男性隐睾9例(69.2%)，女性小阴唇4例(30.7%)，胎动减少6例(46.2%)。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例(28.5%)，女性小阴唇3例(42.8%)，吸吮无力4例(57.1%)，胎动减少3例(42.8%)。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型，易误诊，发现患儿全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低，要及时筛查，早期诊断。

关键词：新生儿、Prader-Willi综合征、中枢性肌张力低下

分类号：R71;R73

在线出版日期：2014-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：11-12